Wat is ADOA?
ADOA is een zeldzame en daardoor ook vrij onbekende aandoening. De afkorting staat voor Autosomale Dominante Opticusatrofie. Dat houdt eigenlijk in dat de aandoening erfelijk is en het de vezels van de oogzenuw laat krimpen. De oogzenuw wordt steeds dunner waardoor het gezichtsvermogen steeds meer achteruit gaat en je dus steeds minder gaat zien. Deze ziekte raakt mensen van elke leeftijd en soms zijn kinderen op jonge leeftijd al behoorlijk slechtziend. Hierdoor zijn normale dagelijkse bezigheden zoals fietsen, autorijden, koken, werken, maar voor ouders bijvoorbeeld ook het kunnen herkennen van je eigen kinderen op het schoolplein niet meer zo vanzelfsprekend.
ADOA+
Hoewel bovenstaande al erg genoeg is, bestaat er ook een plus-variant. Naast de problemen met het zicht, zorgt de ziekte ook voor problemen in andere zenuwcellen. Zo gaan ook je gehoor, je spieren en bijvoorbeeld je evenwichtsorgaan achteruit. In het ergste geval word je dan blind, doof en kan je in een rolstoel belanden.
ADOA in mijn familie
In mijn familie speelt ADOA een grote rol. Een aantal van mijn directe familieleden lijdt namelijk aan ADOA. Mijn vader, twee ooms, neefje en nichtje hebben het. Ik kan je vertellen dat dat best wel heftig is. Mijn vader ziet ongeveer 7% en is kleurenblind. Mijn broer en ik zijn gezegend dat wij het allebei niet hebben, of in ieder geval geen klachten hebben. We zijn getest op ADOA tot ons 21ste en we hebben het niet, als het goed is. ADOA is erfelijk en er is 50% kans dat je het krijgt. Het gaat er niet om welke genen sterker zijn, maar er wordt gewoon een muntje opgegooid bij je geboorte dat bepaalt of je het wel of niet krijgt, om het even plat te zeggen. Doordat ik ben opgegroeid met een slechtziende vader en andere familieleden die dus ook lijden aan ADOA, weet ik niet beter. Maar voor veel mensen is ADOA en de impact hiervan nog vrij onbekend.
Cure ADOA Foundation
Omdat ik het oneerlijk vind dat sommige familieleden wel moeten leven met ADOA, andere familieleden in ADOA-verenigingen zitten, en om meer bewustzijn en bekendheid rondom ADOA te creëren, wilde ik ook heel graag iets betekenen. Zo ben ik onder andere ambassadrice van de Cure ADOA Foundation, waar mijn nichtje in het bestuur zit. Al een tijdje ben ik bezig met het verkopen van mijn kleding om geld op te halen voor de foundation. Op dit moment loopt er namelijk een onderzoek naar ADOA bij Stanford University onder leiding van twee Stanford professoren, omdat er nog geen behandeling is die de ziekte remt of geneest. Dit onderzoek is voor een jaar gefinancierd (2022), maar om het door te zetten voor 2023 is er meer geld nodig. Het onderzoek geeft mensen met ADOA hoop en toekomstperspectief waardoor dit heel waardevol is.
Naast het ophalen van geld, ben ik ook al een hele tijd bezig met een heel bijzonder project. Eind deze maand gaat namelijk mijn documentaire over leven met ADOA in première. Maar daarover later meer… 💜
